苏格兰折耳猫骨软骨发育不良是什么（病因、症状及治疗措施）

苏格兰折耳猫骨软骨发育不良是一种遗传性疾病，主要由于软骨发育不足导致头骨和面部骨骼畸形。症状包括扁平的脸、大而圆的眼睛、低垂的耳朵和弯曲的前肢。治疗措施包括手术矫正和注意保持健康的生活方式。

苏格兰折耳是一种纯种猫，它的耳朵向前折叠，具有常染色体显性遗传特征，并有明显的软骨形成缺陷。导致耳朵软骨异常的基因缺陷也会导致骨骼软骨的严重异常——所有折叠耳朵的猫都会有骨骼发育缺陷和严重的骨骼和软骨异常。这些骨骼异常会导致严重而痛苦的关节炎，即苏格兰折耳皱骨软骨发育不良（Scottish Fold osteochondrodysplasia,SFOCD)，是一种遗传性疾病，其特征是骨骼畸形，如短、厚、不灵活的尾巴和短的张开的脚。
SFOCD

SFOCD的遗传学

引起骨软骨发育不良的突变是由一个常染色体显性基因引起的，尽管该基因可能具有不完全外显，因此在不同的猫之间，异常的严重程度可能不同。

国际猫护理组织认为，继续培育带有已知会导致严重痛苦疾病的基因突变的猫是不道德的——培育这些猫的理由纯粹是人类的快乐，因为一些人认为，折叠的耳朵看起来很有吸引力。然而，对于猫来说，这是一种不自然的外表，潜在的基因缺陷对猫的健康有着深远而严重的影响。

SFOCD临床表现

所有苏格兰折耳腿猫都有不同程度的关节退行性疾病，这可能导致尾巴、跗骨(脚踝)和膝关节(膝盖)融合。临床表现为不愿活动、姿势和步态异常、跛行和四肢短畸形。

受影响的猫表现出跛行、不愿跳跃、僵硬和踩高跷的步态。这些行走困难是由于软骨发育不良和功能障碍导致的进行性骨关节炎。射线照相功能包括在睑板的大小和形状不规则,腕、掌跖骨和骨骼,趾骨,尾椎,狭窄的共同空间,和进步的新骨形成关节远端肢体的弥漫性骨质缺乏相邻骨骼,形成足底外生骨疣尾跟骨的先进的情况下。影像学改变通常在后肢更为明显。

治疗是无效的，但戊聚糖聚硫酸盐，糖胺聚糖，非甾体抗炎药(NSAIDs)，或这些治疗的组合可能是姑息性。在更严重的病例中，可选择手术方式，如骨切除术和全骨关节固定术，或姑息性放疗。

以下为3个临床病例：

病例1

苏格兰折耳猫，2岁，已切除卵巢，体重2.3公斤，右后肢间歇性跛行2周。右跗骨关节触诊时疼痛，远端后肢异常短。病人通常不愿意跳和动。

双侧后肢x线片显示与SFOCD一致的影像学改变。胫骨远端、腓骨、跗骨、跖骨、指骨均未见明显畸形，但跖骨较正常稍短。跗骨及跖骨近端可见广泛的新骨形成，下图。

右侧骨盆远端肢体侧位(A)、背侧位(B)，正常的附骨（C）

跗骨与跗骨间关节间隙模糊不清，不规则变窄，跗骨呈虫蛀状，导致关节周围骨覆盖。虽然有相似的征象，但右侧跗关节的病变较左侧跗关节更为明显。猫每日用美洛昔康(0.1 mg/kg)治疗三天，以控制疼痛，然后用氨基葡萄糖和硫酸软骨素复合制剂治疗。

病例2

4个月大，雌性，体重1.2 kg，苏格兰折耳小猫，右后肢跛行1周。小猫不愿爬到床上，宁愿躲在舒适的床上，也不愿参加社交活动。与其他幼崽相比，短而硬的尾巴和厚实的脚是显而易见的。

获得骨盆、后肢和尾椎的x线片。跖外侧侧面右侧跗骨和跖骨近端关节周围轻度广泛的新骨形成(A)。跖骨和趾骨较正常短，畸形不对称(B)。指间关节间隙不规则且变宽(B)。确诊后立即每日服用美洛昔康(0.1 mg/kg)，疗程3天，随后服用氨基葡萄糖和硫酸软骨素。

右侧骨盆肢体侧位(A)及背跖位(B)，正常的跖骨（C）

病例3

一名三岁的苏格兰折耳母猫，体重3.0公斤，用于评估四肢肿胀及相关跛行。主人在猫6个月大时发现它的后肢肿胀。两个飞节最初均因肿胀而增大。腕关节最近出现扩大而无疼痛。这只猫走路有困难，不能跳上椅子或床。体格检查显示，足部张得较短，尾巴短而粗，不灵活。

影像学改变为双侧对称性，跗骨关节表现突出。大量新骨形成，连接近跟骨至近跖骨，形成长方体骨融合和跗骨强直(图)。

跗骨关节x线片,从跟骨近端到跖骨近端有大量的骨质增生，导致骨质强直。

新骨边缘光滑，但典型的小梁型，放射不透明度降低。四肢指骨通常较短，形态畸形，呈张开状，伴有膨大的巩膜干骺端(图)。尾椎骨椎体大小不一，5 ~ 8段椎间隙变窄。采用氨基葡萄糖和硫酸软骨素联合治疗，减轻猫的不适。

跖骨(A)比正常情况下缩短、增厚和伸展。前肢趾骨(B)广泛、中度骨膜反应。

In summry

在苏格兰折耳皱骨软骨发育不良中，临床表现的严重程度和持续时间，以及影像学的损害取决于遗传类型。基因纯合子(对折配对)的猫在其生命早期出现进行骨骼变化，包括骺端和干骺端畸形、继发性骨关节炎和远端周围旺盛的外生性增生，而杂合子在其生命后期出现更为温和的关节紊乱的。

SFOCD很容易通过x线片诊断。病变在7周龄时放射学表现明显。SFOCD的影像学特征是骨骼改变和随后影响远端肢体关节的进行性强直性多关节病变。临床表现的症状是走动的问题，但是，主人很难识别这些症状。这很可能是由于猫的身材矮小，以及它通过将承重力重新分配到其他肢体来适应矫形畸形的能力。

一般情况下，骨软骨发育不良发生于软骨内成骨缺陷，导致轴向骨和附肢骨的不成比例矮小和形态缺陷。只有苏格兰折毛猫和生长迅速、体型巨大的狗才会出现这种情况，比如阿拉斯加雪橇犬、大比利牛斯犬、拉布拉多寻回犬、挪威爱尔康犬、萨摩耶犬和苏格兰猎鹿犬。

建议的解决方案是停止繁殖折耳的猫，并将繁殖限制在耳朵结构正常的猫，如苏格兰短毛猫。虽然对这种疾病没有特定的治疗或治愈方法，但对于晚期退行性关节疾病，间歇性关节疼痛可以用葡萄糖胺和硫酸软骨素等软骨保护剂治疗。这些有机补充剂被广泛推荐，因为它们在帮助患有关节炎和关节疼痛的动物方面具有潜在的价值。它的作用是减少软骨损伤和肿胀，增加关节润滑，帮助重建缓冲和保护关节的软骨，并提高新的软骨产量。此外，受影响的猫必须定期接受连续的x光检查来处理进行性和退行性关节病变。

苏格兰折耳猫骨软骨发育不良是一种常见的遗传性疾病，症状包括头部畸形和关节炎等。治疗方法主要是通过手术和药物缓解症状，但并不能完全治愈。关注猫咪的遗传健康，选择健康的繁殖源是预防该病的有效措施。